SALTILLO, Coahuila. 01 de septiembre de 2021.- Con el objetivo de aportar con descubrimientos médicos en enfermedades como la diabetes y afecciones cardiacas, la Dra. Ana Cecilia Cepeda Nieto, catedrática e investigadora de la Facultad de Medicina Unidad Saltillo de la Universidad Autónoma de Coahuila, ha publicado artículos basados en investigaciones y estudios que brindan nuevas perspectivas sobre dichos temas.
Ana Cecilia Cepeda Nieto es Doctora en Ciencias Biomédicas con mención honorífica por el Instituto de Neurobiología-UNAM, cuenta con estudios de posdoctorado en la University of Texas Medical Branch (UTMB) de Galveston, Texas, tiene una Maestría en Genética y Biología Molecular por el Instituto Politécnico (CINVESTAV-IPN), es Licenciada en Biología por la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), cuenta con perfil PRODEP deseable y su línea de Investigación es Genética Molecular de enfermedades crónico-degenerativas y sus complicaciones.
En el artículo “Alta prevalencia de retinopatía diabética y ausencia de asociación con el polimorfismo del gen de integrina alfa en pacientes con diabetes tipo 2 del Noreste de México”, publicado en Experimental and Therapeutic Medicine en el año 2015, la autora aborda la Retinopatía, que es una complicación de las personas que padecen diabetes mellitus tipo 2, que afecta a la retina de forma degenerativa hasta llegar a la ceguera.
Cepeda Nieto, realizó un estudio en el que se analizó una muestra poblacional de pacientes con diabetes tipo 2 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Saltillo, Coahuila, para conocer el porcentaje de población que padece retinopatía diabética, reportando la falta de asociación de la enfermedad con una variante del gen integrina, involucrado en los procesos de patogénesis de la enfermedad.
Para llevar a cabo el estudio se utilizó el Laboratorio de Investigación de la Facultad de Medicina Unidad Saltillo de la UAdeC, colaborando con el IMSS; la investigación impacta dentro del sector salud, ya que contribuye con conocimientos de epidemiología al encontrar una alta prevalencia de retinopatía diabética en la población de estudio, además del aporte del conocimiento de genes no involucrados con la susceptibilidad genética a padecer retinopatía diabética.
Los resultados formarán parte del banco de variantes de genes reportadas como no asociadas al desarrollo de retinopatía diabética en el Noreste de México y dan una alerta para que se tomen medidas más efectivas para el control de glucosa en los pacientes y el análisis de fondos de ojo en la práctica clínica que permitan la detección temprana de la retinopatía dada su alta prevalencia en la población; la autora señaló que se debe continuar con análisis de otros genes candidatos que pudieran influir en la susceptibilidad genética del paciente a padecer retinopatía diabética.
Por otro lado, en el 2019, publicó el artículo “Asociación de polimorfismo del gen del factor de crecimiento endotelial vascular con la neuropatía diabética en pacientes mexicanos con diabetes mellitus tipo 2” en Archives of medical Research, en el cual habla sobre cómo la neuropatía periférica, que es una complicación tardía de las personas que padecen diabetes mellitus tipo 2, afecta la sensibilidad de extremidades, siendo la causa más común de amputaciones.
Para llevar a cabo el estudio realizó un análisis genético en una muestra poblacional de pacientes con diabetes tipo 2 del IMSS en Saltillo, Coahuila, con neuropatía diabética y sin neuropatía diabética y se reportó que el polimorfismo analizado del gen del factor de crecimiento endotelial vascular ( Tejido formado por una sola capa de células que tapiza interiormente el corazón y otras cavidades internas) se encuentra relacionado con la presencia de neuropatía diabética en la población mexicana, confiriendo en su forma heterocigota, un efecto protector.
Cepeda Nieto, refiere que se aportan conocimientos de genética molecular al encontrar un genotipo protector para la neuropatía diabética, es decir, qué si la persona con diabetes mellitus porta este genotipo, no será susceptible para padecer neuropatía diabética.
Los resultados publicados son pioneros en cuanto al reporte de genotipos específicos que confieren protección para la neuropatía diabética en México, por lo que en un futuro podrían implementarse estos conocimientos básicos para el estudio molecular de susceptibilidad y la neuropatía diabética, así como la realización de medidas preventivas y tratamientos oportunos de la enfermedad.
Mientras que en 2021 trabajó en el artículo “Nuevas variantes poligénicas encontradas en un paciente con Síndrome de Jervell Lange-Nielsen”, que fue publicado en Cardiology Journal y en el que se describen cuatro nuevas variantes de genes encontradas en el ADN de un niño con un síndrome cardiaco-auditivo hereditario y con historia familiar de muerte súbita y sordera neurosensorial.
Las nuevas variantes fueron encontradas en genes diferentes (poligenes) y es la primera vez que estas variantes se relacionan con algún síndrome de muerte súbita o síndrome de segmento Q-prolongado en electrocardiogramas, con lo anterior se aportan conocimiento de genes nuevos relacionados con síndromes cardiacos /auditivos facilitando el diagnóstico molecular de dichas enfermedades en niños e incluso de forma prenatal.
Para llevar a cabo la investigación la autora contó con la colaboración del Instituto de Investigación Médica Lankenau, ubicado en Filadelfia, Estados Unidos y en el futuro pretende continuar con análisis de función de las variantes génicas encontradas, para el estudio de su participación en el funcionamiento cardiaco.
